Genética e hereditária, a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, é uma doença irreversível que provoca a perda progressiva dos movimentos, levando o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado. Originária principalmente de Portugal, a PAF passou a integrar a lista de doenças raras prioritárias para o governo brasileiro no ano passado.

Embora se trate de uma doença rara, a PAF apresenta uma prevalência elevada em Portugal, chegando a um caso a cada 500 habitantes em algumas regiões¹. Os japoneses também apresentam uma incidência aumentada da doença em relação à população em geral, assim como suecos e africanos.   “As origens da enfermidade fazem dela uma doença especialmente relevante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao total de habitantes de Portugal e também uma consistente colônia japonesa”, diz a médica Márcia Waddington Cruz, doutora em neurologia e responsável pelo principal centro de tratamento da PAF no Brasil, o Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello, no Rio de Janeiro.

Embora não existam estatísticas nacionais oficiais sobre a PAF, estima-se que existam milhares de brasileiros com a doença, o que pode fazer do País uma das nações com o maior número de pacientes no mundo. “O problema é que mais de 90% desses pacientes ainda não foram diagnosticados. Isso se deve, em grande parte, ao amplo desconhecimento sobre a doença no Brasil”, diz o neurologista Acary Souza Bulle Oliveira, da Academia Brasileira de Neurologia. Em Portugal, por outro lado, mais de 90% dos portadores já foram identificados, possibilitando a esses pacientes a chance de interromper a doença.   Geralmente, os pacientes recebem o diagnóstico entre os 30 e os 40 anos de idade, no auge da vida produtiva. Degenerativa e com elevado potencial incapacitante, a PAF costuma se manifestar inicialmente por meio de formigamentos e perda de sensibilidade à temperatura nos membros inferiores. Posteriormente, esses sintomas evoluem para braços e mãos, levando à atrofia e à perda gradual dos movimentos.

“Os pacientes com PAF sofrem muito porque a doença lhes tira de uma condição de vida totalmente normal para um estado degenerativo muito crônico”, comenta o atleta alagoano Guilherme Jucá, de 37 anos, conhecido como Pigmeu. Seus planos de participar de competições olímpicas foram duramente interrompidos em 2005, quando ele recebeu o diagnóstico de PAF.    Com 14 kg de massa muscular a menos, Jucá foi perdendo a força nas pernas e nos braços, bem como os movimentos dos dedos dos pés. Foi quando ele se viu obrigado a buscar tratamento e a abandonar o kitesurf, uma modalidade que mistura windsurf, wakeboard e surf, na qual o atleta desliza sobre a água em uma pranchinha, puxado pelo kite, uma espécie de pipa.

Em 2006, submeteu-se a um transplante de fígado, única opção disponível naquele momento no Brasil para impedir a progressão da doença.   Aos poucos, Jucá começou a alimentar suas esperanças de voltar ao kitesurf. Mas, apesar das muitas sessões de fisioterapia, continuava muito fraco e até mesmo caminhar parecia difícil demais. “Nesta época, o windsurf estava a todo vapor em Maceió. Sempre que eu passava pela praia, ficava olhando aquelas pessoas e pensava que, se conseguisse velejar de wind, poderia voltar para o kitesurf”, conta.

Foi quando, em 2008, se encheu de coragem e foi em busca de uma escola de windsurfe.   A primeira aula de windsurfe, lembra Jucá, foi um desastre total.  “Mas, mesmo sem conseguir nem sequer ficar em pé na prancha, que é o básico nesse esporte, eu estava feliz”, afirma.  Nem mesmo o comentário pessimista de um dos funcionários da escola conseguiu abalar sua força de vontade. “Ele disse: ‘esse cara não se ligou que ele não tem condições de fazer isso’. Passei direto pelo funcionário e fui fazer a aula. De fato, levei 30 dias para fazer o que um aluno regular pode fazer em 10”, recorda. Mas, pouco tempo depois, Jucá já colecionava prêmios windsurf, competindo de igual para igual com esportistas sem nenhuma limitação física.   A primeira conquista do atleta foi o 3º lugar no desafio Alagoas x Bahia na categoria Fórmula Windsurf Sport de Maceió, em 2011.

No ano seguinte foi campeão, vencendo todas as baterias. Participou ainda de uma etapa do Campeonato Brasileiro e chegou a disputar um Sul-Americano de Fórmula Experience. Desde 2013, seu novo desafio tem sido recuperar a performance no kitesurf, que voltou a praticar. “E tem mais: já entrei em contato com a Federação Brasileira de Vela para concorrer durante os Jogos Paraolímpicos de 2020. Quem sabe um dia não trago uma medalha para o Brasil?”, desafia.
A PAF é uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que causa a enfermidade, sendo a V30M a mutação mais comum. Nesses pacientes, essas mutações ocorrem em uma proteína do corpo chamada transtirretina. (TTR), que é produzida principalmente pelo fígado.   No paciente com PAF, a mutação leva à produção de proteínas TTR instáveis, que se depositam em vários tecidos do corpo, interferindo em seu funcionamento. A progressão da doença é variável entre os pacientes, mas normalmente há uma combinação de sintomas, envolvendo diferentes órgãos.  Podem ocorrer alterações gastrointestinais, como episódios alternados de diarreia e constipação, insuficiência renal e cardíaca, além de perturbações visuais, como glaucoma e olho seco. Desmaios ou tonturas, geralmente ao se levantar ou mudar de posição bruscamente, compõem o quadro. Pacientes homens também podem apresentar quadros de disfunção erétil^2;3.